طفرة وراثية قد تكون سبب العقم لدى بعض الرجال

توصلت دراسة الى ان طفرة في جين يرتبط بروتينه بالحيوانات المنوية قد تكون مسؤولة عن نسبة كبيرة من العقم مجهول الأسباب لدى الرجال. ويوجد هذا الجين في 20 في المئة من الرجال.

يخفق نحو 15 في المئة من الأزواج في محاولة الانجاب خلال فترة عام ، بحسب تعريف منظمة الصحة العالمية للعقم. وترتبط المشكلة بالرجل في نحو نصف هذه الحالات ، ويتعذر تشخيص السبب في 17 في المئة من حالات العقم بين الرجال.
ودرس باحثون تأثير الجين المسمى دي إي أف بي 126 في 500 صيني وصينية تزوجوا حديثا وحاولوا الانجاب. وانخفضت احتمالات الانجاب بنسبة 30 في المئة بين الرجال الذين لديهم نسختان من الجين الذي حدثت فيه طفرة ، وتأخر متوسط الفترة المطلوبة للحمل شهرين مقارنة مع الأزواج الذين كانت لدى الرجل نسخة واحدة من الجين المنحرف أو بلا أي نسخة.

ونقلت مجلة تايم عن البروفيسور غاري شير من جامعة كاليفورنيا ـ ديفيز الذي قاد فريق الباحثين ان احتمالات اخفاق المتزوجين في الانجاب تزداد بنسبة كبيرة إذا كان الرجل لا يحمل الجين الطبيعي من دي أي اف بي.
واكتشف الباحثون ان قدرة الحيوان المنوي على الحركة في سائل لزج يستخدمه الاطباء لاختبار قدرته على التحرك في مادة الرحم المخاطية وصولا الى البويضة لتخصيبها تقل بنسبة 84 في المئة لدى الرجل الذي يحمل نسخة منحرفة من الجين دي إي اف بي 126.

ورغم إجراء الدراسة على متزوجين صينيين فان الباحثين وجدوا الجين المنحرف في 20 في المئة من الرجال في كل جماعة سكانية تناولها البحث ، بما في ذلك رجال يابانيون وافارقة واوروبيون واميركيون من كاليفورنيا.

وتُورث الجينات في زوجين اثنين أحدهما من الأم والآخر من الأب. وفي حين ان 20 في المئة من الرجال يرثون نسخا منحرفة من الوالدين على السواء فان نحو نصف الرجال يحملون نسخة منحرفة واحدة من الجين دي إي اف بي. ورغم الضرر الذي يمكن ان يسبب وجود نسختين من هذا الجين فان وجود نسخة واحدة له فائدته. وعلى سبيل المثال ، هناك جينات تساعد في مكافحة الملاريا. وإذا حمل الشخص نسخة واحدة من الجين المنحرف فان استعداده للاصابة بالمرض يكون أقل. ولكن وجود نسختين يؤدي الى الاصابة بمرض في الدم يسمى مرض الخلايا المنجلية. ويصح الشيء نفسه على الجين دي إي اف بي واحتمالات الانجاب لدى الرجل.

ومن المستبعد ان تسفر هذه الأبحاث عن حلول سهلة. فان نوعية الحيوان المنوي للرجل الذي يحمل نسختين من الجين المنحرف تبدو طبيعية بمعايير اخرى مثل الحراك وعدد الحيوانات المنوية وشكل الحيوان المنوي. ويقول الباحثون ان معرفة السبب في اخفاق مثل هذا الحيوان المنوي الذي لديه كل هذه المواصفات لكنه رغم ذلك يتخلف عن اداء أهم وظائفه وهي تخصيب البويضة يمكن ان يؤدي الى فهم افضل لنوعية الحيوان المنوي.

ولأن الطفرة لا تفعل سوى تقليل الخصوبة فانها في حالات عديدة تؤخر الحمل ولا تمنعه. ولكن عندما يكون عامل الوقت مهما ، كأن تكون المرأة اكبر سنا وقريبة من نهاية سن الانجاب فان اختبار نوعية الحيوان المنوي يمكن ان يحدد وجهة العلاج. وإذا كان لدى الرجل جين منحرف ، يمكن اللجوء الى التخصيب الداخلي بوضع الحيوانات المنوية في الرحم مباشرة بحيث لا يتعين ان تعبر المادة اللزجة في عنق الرحم. وهناك طريقة أخرى هي حقن الحيوان المنوي في البويضة مباشرة.

وقال الباحثون ان من الطرق المساعدة ايضا اضافة البروتين المفقود الى الحيوان المنوي. وهم جربوا هذه الطريقة على قرود ويمكن استخدامها كمرهم تضعه المرأة قبل المعاشرة.