فحص جيني متطور يكشف التشوهات قبل الولادة

اطلقت عيادة بريطانية فحصا طبيا للأجنة ما قبل الولادة يكشف جميع التشوهات والاضطرابات الوراثية في فترة مبكرة من الحمل.

تحدثت صحيفة ميل اون لاين عن إطلاق عيادة بريطانية خاصة الأسبوع القادم فحص دم يمكن الأطباء من تصوير الأجنة ومعرفة إن كان هناك تشوهات وراثية أم لا، بالإضافة لتشخيص أمراض الأجنة قبل الولادة إن وجدت.&&وذكرت الصحيفة بأن الفحص رحب به، كأكثر فحص جيني متطور، وتقول بأن تكلفة التحليل 900 باوندات. ويدعي خبراء التصنيع في أميركا أن التجارب تفيد بأن الفحص يعتبر أدق الفحوصات الطبية الحديثة حتى أدق من تلك التي تقدمها NHS.&&وسيتم تقديم فحوص تحليل الكروموسومات عشرة أسابيع من الآن، بينما سيتم تقديم فحص ما قبل الولادة إحدى عشر أسبوعا من الآن، وقد يتطلب الفحص القيام بالمسح الضوئي للموجات فوق الصوتية والتي قد تعطي بعض المؤشرات حول خطورة وجود أمراض، بالإضافة لفحوصات دم أخرى.&وتذكر الصحيفة بأن الفحص لا يظهر التشوهات الجنينية فقط، بل قد يشخص وجود تشوهات جديدة غير مكتشفة بعد.&ويحتوي الجينيوم البشري، وهو شيفرة الحمض النووي في كل خلية تحتوي على كل صفاتنا الوراثية، على 46 كروموسوم، حيث أن التشوهات الجنينية تظهر عند وجود خلل أو فقدان جزء من الكروموسوم أو حتى عند وجود نسخ من نفس الكروموسوم. وتذكر الصحيفة بأن معظم حالات الإجهاض تعود لحدوث تلك الأخطاء الجينية.&وإن العيوب الخلقية تصيب طفلا واحدا من أصل 46 في بريطانيا والعدد في تزايد. وتفيد الدراسات أن السبب الرئيسي يعود لزيادة أعمار النساء عند الولادة، حيث أن أغلبية النساء اللاتي أنجبن العام الفائت كن ما بين سن 30 و34.&وبحسب نفس الصحيفة، فإنه اذا كشف الفحص عن وجود خلل في الجنين، يجب عمل فحص آخر يأخذ عينة من المشيمية أو السائل المحيط بالجنين، مما يسبب إجهاضا لدى امرأة من كل 100 واحدة واللاتي يحملن في الغالب أطفالا بصحة جيدة.&ويقدم الفحص الجديد طريقة للحصول على أصغر التغيرات الكروموسومية والإعاقات الأخرى كمتلازمة داون والتي تصيب طفلا من أصل 1000 دون تعريض الجنين للخطر.&وبسبب دقته المتناهية، يمكن للفحص أن يكشف عن اضطرابات نادرة جدا والمعروفة باسم حالات "سوان" والتي تعني متلازمات بدون اسم والتي تصيب 6000 من الأطفال سنويا ولا تظهر إلا بوقت متأخر من الحمل.&ولكن النشطاء في مجال حقوق المعاقين واخرين في المجتمع الطبي أعربوا عن قلقهم بهذا الشأن، حيث أن الفحص سيقود إلى الكثير من حالات الإجهاض وقد يؤدي إلى حالات إجهاض لأجنة أصحاء إذا كانت نتائج الفحص خاطئة. وتظهر أرقام صدرت مؤخرا عن وزارة الصحة البريطانية ازديادا في حالات الإجهاض بسبب الإصابة بمتلازمة داون أو اضطرابات أخرى، حيث أن الدراسات في نهايات 1990 أظهرت بأن 80-90% من الآباء يقررون إجهاض الطفل عند وجود أي اضطرابات.&وتقول الصحيفة: "إن فحص ال " NIPTs " متطور جدا ولا يعتبر مشخص لمدى خطر إصابة الطفل بالمشاكل الوراثية أو محلل لأزواج معينة من الكروموسومات المرتبطة باضطرابات عامة، ولكنه يقدم تحليلا لل46 زوجا من الكروموسومات، مما يعني الكشف عن تغيرات كروموسومية غير متوقعة ك" microdeletions " و" duplication "و"translocations"، &و أي تغيرات أخرى قد تؤدي إلى تشوه الأجنة.&وتقول الصحيفة بأن شركة كاليفورنيا للتكنولوجيا الحيوية "Sequenom"، هي الرائدة في إصدار الفحص، حيث أقرت بأن الفحص يعطي تحليلا تفصيليا ودقيقا للكروموسومات مما يجعله قريبا من فحص أخذ عينات من المشيمة أو السائل المحيط بالجنين ويجعله أكثر دقة، حيث أن نسبة الخطأ اثنان بالمئتين! .&وتقول جاين فيشر، مديرة نتائج وخيارات ما قبل الولادة في جمعية خيرية للصحيفة بأن مثل تلك الاختبارات يجعل الآباء يواجهون معلومات طبية معقدة، لذلك لا بد من وجود خبراء مختصين لإيصال تلك المعلومات بالطريقة الصحيحة.&وتذكر الصحيفة بأن الفحص سيقدم مبدئيا في الدوائر الطبية في كنسينغتون، غربي لندن، حيث يتم أخذ عينة دم من اليد، ومن ثم يتم إرسالها لمختبرات " Sequenom " في أميركا، وتظهر النتائج خلال أسبوع من الفحص.&وذكر ديفد نيبرغ أخصائي في الفحوصات الفوق صوتية للأجنة في الدوائر الطبية بأن الفحص سيعالج 15% زيادة عن المشاكل الجينية المعالجة، وفي حالة ظهور مشاكل غير متوقعة، فإنه سيتم النظر بالتاريخ الجيني للآباء أو إن كانت الحالة خاصة بالطفل وتقديم نصائح حول الموضوع.&ويضيف بأن نسبة نجاح الفحص تصل ل99.9% ونسبة الخطأ 0.05% فقط! مما يعني أن الفحص سيقوم بالكشف عن أمراض جنينية تصيب واحدة من أصل 2000 أم!&أما البروفيسور دينيس لو، أستاذ علم الأمراض الكيميائية بالجامعة الصينية في هونغ كونغ ذكر للصحيفة بأنه لا بد من إجراء فحص العينة من المشيمة للتحقق من النتائج، لأن الحمض النووي الذي نستخلصه من الطفل ينتج من المشيمة نفسها. ولكن المشيمة قد تسبب مشاكل كروموسومية مختلفة للطفل، لذا كلما زاد عدد المناطق المستهدفة في الجينيوم، كلما زادت نسبة النتائج الايجابية. &&وتضيف ميل اون لاين بأن لجنة الفحص الوطنية البريطانية تحاول جعل الفحص معيارا عبر الخدمات الطبية الوطنية، حيث أن تلك الخطوة ستخفف من تكاليف القيام بفحوصات أخرى وإنقاذ 300 من الأطفال السليمين من خطر فحص المشيمة.&وأخيرا وليس آخرا، قال ويليام ولتش، رئيس شركة " Sequenom" ومديرها التنفيذي بأن الفحص يعد صرعة في مجال الفحوص الطبية للأجنة قبل الولادة ويعطي الأطباء فرصة لتوفير الرعاية اللازمة للأمهات خلال فترة الحمل.&