طلال سلامة من روما: تعتبر متلازمة كريسبوني (Crisponi) مرض نادر وخطير في الوقت ذاته. ثمة القليل من الحالات المسجلة حول العالم، وأغلبها في جزيرة سردينيا الإيطالية. نجح الباحثون في معهد البحوث العصبية الوراثية والعصبية الصيدلانية (Inn)، التابع لمعهد quot;سي ان ارquot;، في تمييز جين يدعى (CRLF1) ضالع في تسبيب هذا المرض(تأكد الباحثون من دوره بفضل دراسة تركيبة الجينوم بأكملها لدى خمس أسر من جزيرة سردينيا وثلاث أسر تركية). ان البروتين الذي يتم تشفيره بواسطة هذا الجين يلعب دور مستقبلة السيتوكين. كما نجد هذه المستقبلة في عمليات هامة متعلقة سواء بتطور النظام العصبي أو بصيانته.
قاد الباحثون الإيطاليون في معهد (Inn) هذه الدراسة مع زملائهم الألمان في معهد (Cologne Center for Genomics) وجامعة quot;مونسترquot;. وتمكنوا من تحديد أربعة أنواع من التشوهات التي تصيب الجين (CRLF1).
على صعيد التطور السريري لهذه المتلازمة، التي اكتشفها الطبيب الإيطالي quot;جانجورجيو كريسبونيquot; في العام 1996، فانه يتميز بصعوبات كبيرة في التغذية وانقباض عضلات الوجه والبلعوم الفموي (Oropharynx) واصابة المريض بسخونة لا تقل درجتها المئوية عن 38 درجة وتصل أحياناً الى أكثر من 42 درجة. يموت أغلب الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بعد عدة أسابيع أو شهور تزامناً مع إصابتهم بسخونة حادة(أكثر من 41 درجة). في الوقت الراهن، ينجو من هذه المتلازمة 5 من أصل 20 مصاب(إحصائيات صحية معتمدة على جزيرة سردينا وحدها). مع ذلك، يصاب الناجون منها بمرض الجنف (Scoliosis) الذي يحمل معه تشوهات في العمود الفقري مما يتطلب تدخلاً جراحياً لتقويمه.
في المستقبل، ستؤول نتائج الدراسات التفصيلية على هذا الجين في تطوير علاجات خاصة بهذه المتلازمة ولربما بأمراض أخرى كثيرة التكرار.
التعليقات