اكتشاف طفرة جينية لدى المصابين بالتوحد

تم مؤخراً اكتشاف طفرة جينية تعني بقطع الاتصال بين خلايا الدماغ إلى حوالي عُشر المستويات العادية لدى الأشخاص المصابين بالتوحد.

وجدت دراسة حول التوحد أن هناك بروتين يساعد خلايا الدماغ على نقل البيانات عبر مسارات عصبية يطلق عليها نقاط الاشتباك العصبي يتمحور لدى مرضى التوحد، وهو الأمر الذي يفسر ربما السبب وراء الصعوبات التي يواجهوها على الصعيدين المعرفي والسلوكي. وقالت الباحثة الرئيسية، جوهانا مونتغوميري، من مركز بحوث الدماغ التابع لجامعة أوكلاند، إن البروتين المتحول، الذي يطلق عليه اسم شانك 3، قد جاء ليتيح احتمالات مثيرة بخصوص جهود البحث عن طرق وأساليب علاجية لمرض التوحد.

وأضافت جوهانا :quot; مازال أمامنا سنوات كي نتوصل إلى علاج. لكننا علمنا الآن الطريقة التي يعمل من خلالها البروتين، ونعلم مكمن الخطأ، ولهذا دعونا نتوصل لطريقة لإصلاحهquot;. وأكملت:quot; وبدأ ينصب تركيزنا الآن على الطريقة التي يمكننا أن ننقذ من خلالها هذا البروتين بالفعل، ليعمل على نحو مناسب مجدداً، كي تتواصل خلايا الدماغ بمستويات جيدةquot;. وأجريت تلك الدراسة التي استمرت على مدار عامين من قبل الباحثين العاملين في مركز بحوث الدماغ وكذلك جامعة ستانفورد الموجودان في الولايات المتحدة الأميركية.