جمعية الأمير فهد بن سلمان ترعى 400 مريض في 3 مدن


الرياض -laquo;الشرق الأوسطraquo;


توصل فريق طبي بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى تحديد طفرات جينية في جينين اثنين مسؤولين عن مرض يصيب الكلى عند السعوديين يدعى NDI تنتج عنه مشكلات صحية معقدة من أبرزها تشنجات شديدة وتلف في أنسجة الدماغ.
وجاء توصل الفريق السعودي في الوقت الذي أعلن فيه الأمير عبد العزيز بن سلمان المشرف العام على جمعية الأمير فهد بن سلمان لرعاية الفشل الكلوي أن الجمعية ستتمكن من رعاية 400 مريض فشل كلوي في الرياض وجدة ومكة المكرمة العام المقبل، وذلك في خلال حفل تكريم العاملين في برنامج زراعة الكلى والبنكرياس في قاعة الأمير سلمان بن عبد العزيز في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في مدينة الرياض البارحة الأولى.

إلى ذلك أكد الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الأطفال ان الفريق البحثي اكتشف وجود طفرات جينية لا تحدث سوى عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى NEPHROGENIC DIABETES INSEPEDUS لدى ثلاث عوائل بالمملكة إضافة إلى طفرة في جين ثالث سبق أن اكتشفت مسؤوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة الأمريكية.

وأوضح المجلي أن هناك هورموناً، يصطلح على تسميته ADH تفرزه الغدة النخامية في الدماغ، مسؤولا عن تنظيم السوائل في الجسم، ويعمل على مستقبلات في كبيبات الكلية (أنابيب الفلترة وتنظيم السوائل داخل الكلية) لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير.

وأضاف بيد أن حدوث عطب جيني يؤدي إلى خلل في مستقبلات هذا الهورمون داخل الكلية مما ينتج عنه فقدان كميات كبيرة من سوائل الجسم عن طريق التبول، الأمر الذي يحدث جفافاً شديداً لدى المصابين وارتفاعا في مستوى الأملاح لينتج عن ذلك تشنجات شديدة وتلف في أنسجة المخ إذا لم تتم السيطرة على أعراض المرض مبكراً.

وكان الفريق البحثي قد درس على مدى ثلاثة أعوام ثلاث عوائل سعودية مصابة بالمرض تكونت العائلة الأولى من 9 أفراد منهم 4 مصابين و5 حاملين للمرض من بينهم الأب والأم ونتج عن ذلك حدوث تشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ لدى اثنين من المصابين بسبب جفاف الجسم فيما يعاني الاثنان الآخران من التبول بكميات كبيرة تبلغ نحو 7 لترات يوميا. وتكونت العائلة الثانية من أربعة أفراد كان الوالدان حاملين للمرض، فيما أصيب أحد الأطفال بتشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ بينما يعاني شقيقه من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه الأعراض الأخرى بسبب صغر سنه. واشتملت العائلة الثالثة على ثلاثة أفراد كانت الأم مصابة والأب حاملا للمرض، فيما يعاني طفلهم الوحيد (6 سنوات) من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه بعد الأعراض المرضية الشديدة الأخرى.

وبحسب الدكتور المجلي فإن هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلاً على فحص العوائل التي تعاني من أعراض مشابهة لمعرفة مدى إصابة افرادها بالمرض الأمر الذي سيساهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض.

وتشير دراسات غربية إلى أن نسبة حدوث المرض في الولايات المتحدة وأوروبا متباينة ويعتقد وجوده بشكل أكبر في السعودية بسبب تزاوج الأقارب الأمر الذي تنتقل معه الصفات الوراثية من جيل إلى جيل بشكل أوسع.

وأكد الباحث الرئيسي أن هذه الدراسة ستكون نواة لبرنامج يجري تأسيسه في مستشفى التخصصي بالرياض لاستقبال الحالات المشتبه فيها من جميع مستشفيات مناطق المملكة لتشخيصها جينياً وإكلينيكياً، مشيراً إلى توفر برنامج دوائي وغذائي محدد للسيطرة على مضاعفات هذا المرض حين اكتشافه مبكرا.

يشار إلى أن هذا البحث قد نشر في مجلة GenetMed وهي من أكبر المراجع العلمية في الأبحاث الوراثية وتصدر عن الكلية الأمريكية للأمراض الوراثية.