فقدت هيلين سيدروث ثلاثة أطفال بسبب مرض لم يتمكن الأطباء من تشخيصه. ورغم أن هذه الحالات نادرة نسبيا، إلا أنها تؤثر على 350 مليون إنسان في أنحاء العالم، وتؤثر على الأطفال بشكل خاص.

"كل هذا في مخيّلتك ليس إلا".

نسيت هيلين سيدروث عدد المرات التي قال لها الأطباء ذلك. ومع ذلك، علمت بعد فترة وجيزة من ولادة ابنها "ويلهلم" في عام 1983، أن هناك خطبا ما بطفلها الثاني.

تقول هيلين: "لقد بدا وكأنه طفل مثالي ولديه خدين مورّدين، واعتقد الجميع في المستشفى أنه يتمتع بصحة جيدة".

ولكن وبعد أن بلغ عامه الأول، أصيب "ويلهلم" بالصرَع ومشاكل مزمنة في المعدة. وفي سن الثالثة، أصيب بالتهاب في الجهاز التنفسي العلوي يُعرف باسم "الخانوق الكاذب"، وقيل لعائلته إنه مصاب بالربو.

لم تكن هيلين راضية عن هذا التشخيص، وأرادت معرفة المزيد. ما السبب وراء الإصابة بهذه الحالات الطبية بالتحديد؟ هل هناك علاقة بين هذه الأمراض؟ وهل يمكن علاجها؟

كانت هيلين تبحث عن ما يُعرف في عالم الطب بالتشخيص السببي: وهو تشخيص موحَّد يمكن أن يفسر جميع مشكلات "ويلهلم" الصحية. كانت ترى أن هذه الطريقة الوحيدة لفهم مسار مرض "ويلهلم" بشكل أفضل، ما يعطي فرصة لعلاجه.

وللأسف، كانت تجربة "ويلهلم" مجرد بداية لرحلة عائلته مع لغز الأمراض غير المُشخّصة.

ظروف غامضة

المرض غير المُشَخَّص هو حالة طبية لا يُعرف سببها بعد التقييم الشامل. ورغم أن الأمراض غير المُشخَّصة نادرة نسبيا، إلا أنها لا تزال تصيب الملايين؛ حيث يعاني ما يصل إلى 350 مليون إنسان حول العالم من حالة "غير مُشخَّصة" أو "نادرة".

وتُعرَّف الحالة النادرة بأنها المرض الذي يصيب أقل من واحد من بين كل 2000 إنسان من سكان الاتحاد الأوروبي، أو أقل من 200 ألف إنسان في الولايات المتحدة.

ويتأثر الأطفال دون سن الخامسة بشكل أكبر؛ فهم يشكلون 50 في المئة من الحالات، 30 في المئة منهم يموتون قبل سن الخامسة، وفقا لأحد التقارير. وفي المملكة المتحدة وحدها، يولد 6000 طفل كل عام مصاب بمتلازمات لا مسمى لها بعد.

إن التعامل مع التحديات الطبية التي يواجهها الطفل أمر صعب بما فيه الكفاية، لكن عدم التشخيص يفتح الباب لتحديات إضافية لا تُحصى أمام الأطباء والعائلات. وهذا شيء تعرفه جيدا "آنا جيويت"، وهي ممرضة متخصصة في رعاية أطفال المتلازمات غير المسماة، في مستشفى "غريت أورموند ستريت" في لندن. فبدون تفسير لحالة أطفالهم، يشعر الآباء بالضياع والوحدة.

وفي بعض الأحيان، وعلى الرغم من مخاوفهم، يُقال لمقدمي الرعاية إن طفلهم "طبيعي". وترى جيويت أن هذه "غالبا ما تكون أسوأ كلمة لوالد لديه طفل يعاني من حالة غير مشخصة".

وتتمثل إحدى الصعوبات في أن معظم الأطفال الذين يعانون من أعراض، لا يعانون من مرض خطير. وبشكل عام، من المرجح أن يكون شيئا ثانويا أو مؤقتا. ونتيجة لذلك، يحتاج معظم الآباء إلى طمأنتهم بأن طفلهم بخير، بدلا من عشرات الفحوصات المعملية وأسابيع من الفحوصات الطبية الإضافية.

ويقول ويليام غال، كبير الباحثين في المعهد الوطني للجينوم البشري في بيثيسدا بولاية ميريلاند الأمريكية: "إذا كنت ستتعامل مع شكاوى مئة من الآباء، فإنك ستجد أن معظمهم يحتاج إلى طمأنة بعدم حدوث مكروه".

لكن في بعض الحالات، يمكن أن يأتي هذا الأسلوب بنتائج عكسية، كما حدث مع "ويلهلم". فبعد أن طمأن الأطباء هيلين وزوجها ميك إلى أنه لا بأس فيما يتعلق بصحة طفلهما، لسوء حظهما أصيب طفلهما بالصرع والربو والخانوق الكاذب معا. وهذا الأمر لم يُقنع الزوجين، ما دفعهما إلى الضغط لإجراء تحقيقات طبية.

استمرت الحياة رغم ذلك. وتتذكر هيلين قائلة: "كان ويلهلم رائعا في المدرسة، ولديه الكثير من الأصدقاء. كان صبيا لطيفا. قال المعلمون في المدرسة إنه سيكون الأمين العام للأمم المتحدة، لقد كان مرِحا. كان طفلا طبيعيا"

كمعظم الأطفال العاديين، كان "ويلهلم" وأخته الكبرى يعودان إلى المنزل من المدرسة مصابين بالتهابات وحشرات مزعجة. لكن بالنسبة لويلهلم، كان التعافي يستغرق وقتا أطول من المعتاد، وكانت هيلين تتلقى الإجابة ذاتها من الأطباء: "بالنسبة لبعض الأطفال، هذا الوضع عادي تماما".

بعد ظهر أحد الأيام عندما كان "ويلهلم" في الخامسة من عمره، خرج لقطف التوت، وعندما دخل، أصيب بسعال شديد لدرجة احتقان عينيه بالدم. وتورّم وجهه مع ارتفاع في درجة حرارة جسمه. لم يسبق للأطباء أن رأوا هذه الأعراض مجتمعة، لكنهم أيضا لم يجدوا سببا ما.

أكد الأطباء لهيلين أن الأعراض المختلفة التي ظهرت على "ويلهلم"، لم يكن سببها جينيا أو وراثيا. وعندما أصبح "ويلهلم" في الثامنة من عمره، أنجبت هيلين وميك طفلهما الثالث "هوغو".

في الواقع، ما يصل إلى 80 في المئة من الحالات النادرة وغير المشخصة يكون السبب فيها جينيا. لكن وكما يشير "غال"، فإن معظم الأطباء ليسوا متخصصين في علم الوراثة.

ويقول: "جزء من المشكلة هو رغبة الأطباء في طمأنة الوالدين بأن بإمكانهما إنجاب طفل ثان. فعندما لا يعرفون السبب الجيني، لا يمكنهم تقدير معدل تكرار حدوثه".

ويضيف: "في بعض الأحيان تكون الإجابة الافتراضية هو أن نقول: لا نعتقد أنه وراثي. وأساس ذلك هو عدم وجود سبب جيني معروف"، لكن "غال" يرى أن "هذه ليست أفضل إجابة افتراضية" على أسئلة الوالدين.

حياة مليئة بالشكوك

في الأشهر الأخيرة من حملها في "هوغو"، شعرت هيلين بحركة غريبة؛ ركلة غير منتظمة تذكرها بأطفال صغار مصابين بالصرع. لقد كان شيئا لم تشعر به من قبل مع "ويلهلم" أو أخته الكبرى. وأخبرها الأطباء أن الطفل يعاني من الفواق أو الحازوقة.

ولد "هوغو" في 27 ديسمبر/ كانون الأول عام 1991. وبعد ست ساعات من الولادة، أصيب بنوبة صرعه الأولى. إذن فشكوك هيلين كانت صحيحة، لقد كان "هوغو" يعاني من الصرع.

قضى هوغو الأشهر الستة الأولى من حياته في المستشفى. وما زاد من سوء صدمة الأسرة، هو شكوك فريقه الطبي حول أن ميك كان يهز طفله "هوغو".

تقول هيلين: "ما زال هذا عالقا في رأس زوجي حتى اليوم، وفي بعض الأحيان نخشى من الذهاب إلى المستشفى".

وتتذكر هيلين قيام الفريق الطبي بمراقبة سلوكها مع طفلها قائلة: "لقد كان أفظع شيء مررت به على الإطلاق".

بالنسبة لـ"جيويت"، كان الخوف من الحكم على الوالدين أمرا كثيرا ما تكرر خلال حديث العديد من العائلات إليها وهي تحاول طمأنتهم. فبالنسبة لبعض الأهالي، بدا الأمر "كما لو أن الناس لا يصدقونهم، ويرون أن الأم مبالغة في قلقها" على حد قولها. "وقد يشعر آخرون ممن لا ينتمون إلى طبقة اجتماعية راقية، بأنه يخضعون للحكم عليهم".

عاش هيلين وميك لحظات أمل في بعض الأوقات؛ فعندما كان "هوغو" يبلغ 18 شهرا، قيل لهيلين إنه لن يمشي أو يجلس بالاعتماد على نفسه. وفي نفس اليوم الذي عادوا فيه إلى المنزل من المستشفى، قام "هوغو" بالاستناد إلى أريكة في الزاوية، وتقول هيلين إنه "استدار وسار ثماني خطوات، ما أثبت أن الأطباء كانوا مخطئين". واستمر بعد ذلك لا في المشي فحسب، بل في الركض.

حملت هيلين للمرة الرابعة. كانت طفلة أنثى، ما أعطى والديها أملا إضافيا، فقد كان أكبر أطفالها فتاة تتمتع بصحة جيدة، وقيل لهيلين إن الأعراض التي يعاني منها "ويلهلم" و"هوجو" كالصرع، لها تأثير على الذكور فقط.

ولدت إيما في 24 يناير/كانون الثاني عام 1994. وبعد ولادتها بثلاثين، تعرضت لنوبة صرعها الأولى.

"حظ تعيس"

على مدى السنوات العديدة التالية، كبرت "إيما" لتصبح شخصية تحب اللعب وتحب أن تُضحك والديها. وكانت مثل "هوغو" تعشق الحيوانات. وعلى الرغم من التحديات التي يعيشها الأطفال، كالتوحد وتوقف التنفس أثناء النوم بالإضافة إلى الصرع، استمرت الحياة الأسرية بأفضل ما يمكن، كما تفعل العديد من العائلات التي لديها أطفال يعانون من أمراض مزمنة غير مُشخَّصة.

كما استمر بحث هيلين وميك عن السبب العام الذي يربط جميع الأعراض التي تؤثر على "ويلهلم" و"هوجو" و"إيما".

التقت العائلة بمتخصصين في مستشفى "غريت أورموند ستريت" في لندن بالمملكة المتحدة وجامعة "جون هوبكنز" في بالتيمور بولاية ماريلاند الأمريكية. ولم يتمكن الأطباء من معرفة حقيقة ما كان يحدث، ووصفوا حالة الأطفال بأنها "حظ تعس".

وعندما بلغ "ويلهلم" الثانية عشرة من عمره، بدأت حالته في التدهور. والآن بات سبب جديد يدعو للقلق، ألا وهو "خرف الطفولة".

لقد نسي "ويلهلم" كيف يركب دراجته، وكان يصادف النباتات الشائكة من دون أن يدرك الخطر المحدق به، وأصبح الواجب المنزلي كخوض معركة. وبعد أن كان يلعب في السابق مع "هوغو" و"إيما" على أنه شقيقهما الأكبر، بدأ يلعب معهما في ندية.

وعندما لم يتعرّف "ويلهلم" على جدته ذات يوم، أدركت "هيلين" أن حالته تتراجع.

في النمسا، خضع "ويلهلم" لعلاج متخصص بإذن من لجنة الأخلاقيات الطبية في البلاد. وفي عامي 1997 و1998، قام فريق بحث فرنسي سويسري بالتحقيق في مدى إصابة الأشقاء الثلاثة بخلل الميتوكوندريا المرتبط بطفرات الحمض النووي. وخضعت هيلين والأطفال إلى فحص لتسلسل الحمض النووي، لكن ذلك لم يُسفر عن أية إجابات.

ولربما اختلفت النتيجة لو كانت الأسرة تخضع اليوم لـ"مشروع الجينوم البشري"، الذي يهدف إلى تحديد تتابع جميع قواعد الحمض النووي للحصول على البصمة الوراثية أو "المخطط الجيني" للبشر، والذي أطلِق في عام 1990، واكتمل في عام 2003. فلقد ساعد هذا المشروع بشكل جذري على تحسين فهمنا لكيفية تشكل الأمراض الجديدة.

يقول "غال" إن اختبار "إكسوم"، الذي يبحث تحديدا في شفرة البروتين في الجينوم (ما يشكل حوالي 2 في المئة من الجينوم بأكمله)، أصبح مفيدا بشكل خاص.

لكن في التسعينيات، كان تسلسل الجينوم بدائيا للغاية لمساعدة "ويلهلم". وعندما بلغ من العمر 15 عاما، بات من الواضح أنه لن يتعافى. وجرى تمريضه في المنزل في إطار ما تعرف بـ"الرعاية التسكينية" بدعم من فريق التمريض.

وتوفي "ويلهلم" في 2 سبتمبر/أيلول عام 1999، وهو بعد في السادسة عشرة من عمره.

في أعقاب خسارة "ويلهلم"، واجهت هيلين وميك مجموعة من التحديات الجديدة.

دخلت الصغيرة "إيما" في غيبوبتها الأولى بعد ثلاثة أسابيع من جنازة "ويلهلم"، واعتقدوا أنها أصيبت بفيروس ما. ورغم تعافيها إلا أنها انتابتها غيبوبة متقطعة في الأشهر التالية، إلى أن قرر الأطباء أنهم لا يملكون من أمرها شيئا. وتوفيت "إيما" في المنزل في 20 ديسمبر/كانون الأول عام 2000، وهي محاطة بأحبائها، وكانت عندئذ تبلغ من العمر ست سنوات.

بعد ذلك بعامين، وتحديدا في 8 ديسمبر/كانون الثاني 2002، فقدت العائلة "هوغو" قبل عيد ميلاده الحادي عشر، وكان يعاني من مشكلات في الرئة ومضاعفات للصرع.

بعدما تدهورت حالة "هوغو"، طلب والده خدمة من شركة إنشاءات محلية. وافقوا على إيقاف الحفار الخاص بهم خارج نافذة "هوغو"، الذي حمل حقيبة ظهره وفي يده محلول وريدي.

كان ميك سيصطحب "هوغو" لقيادة الحفار واستخدامه، وكما فعل من قبله "إيما" و"ويلهلم"، كانت كلمات "هوغو" الأخيرة لهيلين "شكرا لك يا أمي!".

لم يتلق أي من الأطفال الثلاثة تشخيصا سببيا يشرح حالتهم الطبية أو يحدد الصلة بينها. مرة أخرى، لو ولدوا في وقت لاحق لربما عرفوا المزيد عنهم. ففي المملكة المتحدة في عام 2023، تم أخيرا تشخيص آلاف الأطفال الذين يعانون من اضطرابات شديدة في النمو، من خلال دراسة كشفت 60 مرضا جديدا.

وفي الولايات المتحدة، تعمل "شبكة الأمراض غير المُشخَّصة"، وهي عبارة عن اتحاد مكون من 12 فريقا بحثيا ومركزا طبيا في جميع أنحاء البلاد، على حل هذه الألغاز الطبية.

وفي عام 2018، بعد عامين فقط من إنشائه، حدد الاتحاد 31 متلازمة جديدة وشخّص 132 مريضا. واليوم قامت الشبكة بتقييم أكثر من 2220 مريضا وتشخيص 676 منهم بنجاح. وقد وصف ما مجموعه 53 حالة جديدة.

ومع ذلك، لا يزال تمويل هذا النوع من العمل يمثل مشكلة، ومن المقرر أن يتوقف هذا العام الدعم الذي يقدمه الصندوق المشترك للصحة بالمؤسسات الوطنية، لـ"شبكة الأمراض غير المشخصة".

وتقر هيلين بأن التشخيص الشامل قد لا يبقي أطفالها على قيد الحياة، لكنها تعتقد أن التشخيص الدقيق كان سيقدم على الأقل تفسيرا لما كان يحدث لأجسادهم. وتقول الممرضة جيويت، إن التشخيص قد "يفتح الأبواب"، حتى لو كان فقط "لأشياء بسيطة مثل التقدم إلى مؤسسة خيرية للحصول على الدعم".

بعد وفاة أطفالهما، انصب اهتمام كل من هيلين وميك على جمع التبرعات، وأطلقا جمعيتهما الخيرية "مؤسسة ويلهلم"، بعد أن أصيبا بالإحباط بسبب عدم وجود تعاون بين الأطباء حول العالم الذين تعاملوا مع حالة أطفالهما.

وإدراكا منهما لذلك، إلى جانب التحديات الإضافية التي تواجهها الأسر في البلدان المتوسطة ومنخفضة الدخل، قررا جمع كبار الخبراء في مؤتمر عالمي حول الأمراض غير المُشخّصة. بدأ هذا الأمر في عام 2014، ويستمر التجمع السنوي حتى يومنا هذا.

مع الأسف، مات كل من "ويلهلم" و"هوجو" و"إيما" خلال الاستعداد لعيد الميلاد، ولا يزال هذا الوقت من العام صعبا على هيلين وميك. ويتذكران الحب الخاص الذي كانت تكنه "إيما" لموسم الأعياد. فلطالما قالت إنها تريد رسم لحية سانتا باللون الأزرق، لونها المفضل.

في أيامها الأخيرة في الغيبوبة، حظيت "إيما" بزيارة من سانتا كلوز ذي اللحية الزرقاء. وتقول "هيلين" إنها واثقة من أنها سمعت "إيما" تصدر صوتا يعبر عن ابتهاجها عندما شعرت بدخوله الغرفة، "أو ربما كان ذلك في أذهاننا".

قبل عامين، اتصل أحد كبار علماء الوراثة التشخيصية بهيلين وميك الذي اعتقد أن أطفالهما ربما كانوا يعانون من مرض جديد. وقدم الزوجان منذ ذلك الحين عينات جينية لتسلسل الجينوم الكامل. فلربما فات أوان مساعدة "ويلهلم" أو "هوغو" أو "إيما"، لكن لا يزال هناك متسع من الوقت، كما يقولون، لاستخدام ما تعلموه منهم لإنقاذ حياة طفل آخر.